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Supervisión de la Salud Desde el Nacimiento Hasta 1 Mes del Bebé con Síndrome de Down

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Los niños con síndrome de Down tienen múltiples malformaciones, médico condiciones, y el deterioro cognitivo debido a la presencia adicional de material genético del cromosoma 21.1,2 Aunque el fenotipo es variables, hay normalmente varias características que permiten a los experimentados médico a sospechar el diagnóstico. Entre los más comunes hallazgos físicos son hipotonía, cabeza pequeña braquicéfalos, epicanthal pliegues, puente nasal plano, hacia arriba fisuras palpebrales, Brushfield manchas, boca pequeña, orejas pequeñas, piel excesiva en la nuca, solo pliegue palmar transverso y quinto dedo corto con clinodactilia y el espaciamiento de ancho, a menudo con una ranura plantar profundo entre el primero y segundo dedos de los pies.

Examen  del Bebé con Síndrome de Down

El primer paso en la evaluación de un recién nacido bebé de la trisomía 21 es una revisión cuidadosa de la historia familiar y la información prenatal, particularmente si prenatal Se realizaron estudios cromosómicos. Hijos anteriores nacidos con trisomía 21 o las diferencias o los embarazos de desarrollo que terminó en aborto involuntario puede ser pistas importantes que una familia puede llevar a una translocación equilibrada que los predispone a tener hijos con trisomía 21. Para los niños que tienen había hecho el diagnóstico prenatal, la copia oficial del informe cromosoma debe ser obtenido. Este informe permite el clínico para confirmar el diagnóstico, revisar los resultados con la familia, y agregar el diagnóstico formal de la hija de expediente médico. Si los resultados de prenatal las pruebas no están disponibles, una sangre de la muestra debe ser obtenida para posnatal análisis citogenético para confirmar la diagnóstico y descartar un cromosoma translocación.

  • Discuta los tratamientos que se consideran complementaria y alternativa. Los padres tienen la oportunidad de aprender objetivamente qué terapias son seguros y cuáles son potencialmente (por ejemplo, la terapia de células que peligroso pueden transmitir virus lentos y liposolubles vitaminas que pueden causar toxicidad). Varios artículos y de Internet sitios de evaluar la legitimidad de afirmaciones que se hacen.
  • Revise el riesgo de recurrencia en posteriores embarazos y la disponibilidad del diagnóstico prenatal a lo dispuesto en el asesoramiento genético.
  • Anomalías renales y del tracto urinario se ha informado que se produzca en mayor frecuencia entre las personas con síndrome de Down, y la detección para estas anomalías para todos los niños con síndrome de Down ha sido.
  • Nombres de suministro de síndrome de Down grupos de apoyo y libros actuales y folletos (ver "Recursos para Los padres ").

Anomalías renales y del tracto urinario se ha informado que son más frecuentes en las personas con síndrome de Down, y la detección de estas anomalías para todos los niños con síndrome de Down se ha sugerido. Hasta que los estudios confirman este hallazgo y el documento que la evaluación mejora los resultados, no se recomienda el cribado renal y urológica de rutina.

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