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Las Causas y Las Características Del Síndrome de Down

Las Causas y Las Características Del Síndrome de Down
Las causas y las características del síndrome de Down - Síndrome de Down es causado por una copia adicional del cromosoma 21 y es la condición más común asociada con aneuploidía autosómica al nacer. La mayoría de las concepciones del síndrome de Down se pierde a través de aborto involuntario espontáneo, sobre todo desde muy temprano, pero con la disminución de la frecuencia durante el embarazo.

El síndrome de Down es una causa importante de anomalías estructurales y es la principal causa de las dificultades de aprendizaje.
La gran mayoría de los casos de síndrome de Down se debe a la no disyunción (un fracaso de la separación normal de un par de cromosomas durante la división celular). La trisomía 21, así como otras trisomías autosómicas, es más común con la edad materna.

Cribado bioquímico para el síndrome de Down fue desarrollado durante la década de 1980. El principio de este método es para refinar el riesgo de un individuo mediante la medición de las hormonas del embarazo relacionados y proteínas, que están presentes en diferentes cantidades en una población de embarazos con trisomía 21, en comparación con los no afectados. Cribado bioquímico tradicionalmente se ha realizado a las 16 a 18 semanas de embarazo. La medición de los niveles de hormonas en suero y compararlos con valores de la mediana para la misma gestación permite un múltiplo de la mediana (MoM) para ser calculado. El riesgo puede ser refinado mediante la estandarización de peso materno y el grupo étnico.

Causas Del Síndrome de Down Video


El ultrasonido se utiliza cada vez más para examinar el feto anomalías estructurales. Ultrasonido de detección se realizan a menudo de 18 a 22 semanas de gestación, con el propósito expreso de la identificación de anomalías congénitas estructurales. Algunos diagnósticos específicos son comúnmente asociados con trisomía 21, que incluyen defectos auriculoventriculares septales, tetralogía de Fallot, exonfalos, hidrocefalia, atresia duodenal y hernia diafragmática. Estas condiciones, donde existe un alto riesgo de trisomía fetal, se conocen como "marcadores duras".

La otra circunstancia en la que el ultrasonido puede levantar sospechas de la trisomía es cuando se observan una serie de marcadores ecográficos "suaves". Estos no son, en el sentido real, anomalías congénitas, y si no están asociados con la trisomía, no hay resultado adverso conocido para el embarazo. Estos incluyen braquicefalia, nuca pad, quistes del plexo coroideo, ecogénica focos en el corazón, el intestino ecogénico, pelvis renal levemente dilatado, fémur corto, brecha sandalia, clinodactilia y falange media hipoplasia del dedo meñique. Algunos de estos hallazgos puede plantear problemas distintos de trisomía, sino una combinación de estos marcadores blandos en un feto se asocia con un mayor riesgo de trisomía.



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